Генетик
Врач-генетик – это медицинский специалист, который изучает генетический материал человека, с целью выявления наследственных заболеваний.
Дело в том, что каждая патология имеет свои закономерности, так, не в обязательном порядке носители дефективного гена передадут его своему потомству. Кроме того, даже носительство определённого гена не всегда значит болезнь организма.
Такая специальность, как генетик, является достаточно востребованной, ведь в мире, согласно статистике, 5% детей появляются на свет с различными врождёнными заболеваниями.
Наибольшую распространённость имеют:
Гемофилия;
Синдром Дауна;
Дальтонизм;
Спина Бифида;
Вывих бедра.
Наследственные и врождённые патологии значительно снижают качество жизни человека, сокращают её продолжительность, требуют оказания грамотной медицинской помощи. Коснуться проблема рождения больного ребёнка может любую семейную пару, так как люди несут груз мутаций генов от предшествующих поколений, а также эти мутации возникают в половых клетках самих родителей.
Когда следует обратиться к генетику?
Обратиться за консультацией к специалисту необходимо на этапе планирования беременности.
Особенно это актуально для следующих пар:
Супруги, которые столкнулись с проблемой бесплодия.
Женщины, которые имеют вторую неразвивающуюся беременность.
Повторные случаи самопроизвольных выкидышей.
Выявленные наследственные заболевания в условиях семьи.
Возраст женщины старше 35 лет.
Пороки развития плода, которые были обнаружены во время планового УЗ-скрининга.
Консультация генетика может потребоваться ребёнку. Так, в педиатрии наука позволяет подтвердить или опровергнуть хромосомные или наследственные болезни у ребёнка. Обязательно малыша нужно привести к генетику, если у него имеется ЗПР, нарушения в физическом или психоречевом развитии, имеются врождённые пороки или аутистические расстройства.
Не стоит думать, что консультация генетика – это какая-то необычная процедура. Она относится к разряду специализированных медицинских услуг и направлена на оказание помощи больному. Её цель – выявление и профилактика наследственных болезней и пороков развития.
Помощь генетика позволяет своевременно начать профилактику, в том числе и дородовую, осуществить комплексную пренатальную диагностику плода, если есть генетический риск развития ребёнка. Если врождённые аномалии подтверждаются, то генетик может дать предварительный прогноз развития и жизни ребёнка. Возможно, будет изменена тактика ведения беременной женщины, предприняты меры по выполнению терапевтический, либо хирургической коррекции выявленных нарушений.
Причины обращения к генетику
Акушер-гинеколог – вот тот врач, который чаще всего отправляет семейные пары на консультацию к генетику, педиатры и неонатологи – специалисты, рекомендующие консультацию у генетика детям и новорождённым.
Причины, для обращения к генетику, могут быть следующими:
Первичное бесплодие;
Первичное невынашивание беременности;
Мертворождение или выкидыши;
Имевшиеся врождённые и наследственные болезни в семейном анамнезе;
Заключение брака между близкими родственниками;
Планирование процедуры ЭКО и ИКСИ;
Неблагополучный ход беременности с риском хромосомной патологии;
Вероятность врождённого порока развития (по результатам УЗИ);
Перенесённые ОРВИ, приём лекарственных средств, профессиональные вредности, как негативные факторы, оказывающие влияние на ход беременности.
Как проходит приём у генетика?
Пациенту, пришедшему на консультацию, необходимо будет пройти через несколько этапов:
Уточнение диагноза. Если имеется подозрение на наследственную патологию, то врач будет использовать различные методы исследования, чтобы это подозрение опровергнуть или подтвердить: биохимические, иммунологические, цитогенетические, генеалогические и пр. Кроме того, потребуется изучение семейного анамнеза, выявление данных об имеющихся у ближайших родственников патологиях. Возможно, что потребуется более тщательное обследование больных родственников.
Прогноз. На этом этапе врач разъяснит обратившейся за помощью семье природу выявленного заболевания. Непосредственно прогноз строится на основе определённого типа наследования – моногенный, хромосомный, мультифакторный.
Заключение выдается пациентам в письменной форме, где указан прогноз здоровья для потомства конкретной семьи. Врач оценивает риски появления больного ребёнка и информирует об этом супругов.
Рекомендации генетика сводятся к тому, что он даёт совет, стоит ли семье планировать рождение ребёнка с учётом тяжести болезни, продолжительности жизни и возможных рисков, как для здоровья малыша, так и для здоровья родителей. Что касается решения и том, рожать ребёнка или нет, то его будут принимать супруги самостоятельно.
Методы диагностики в генетике
Генетики в своей работе используют разнообразные сложные методы, позволяющие диагностировать возможные нарушения.
Среди них:
Генеалогический метод, который направлен на сбор информации о заболеваниях родственников в нескольких поколениях.
HLA-тестирование или исследование генетической совместимости. Этот метод диагностики рекомендован к прохождению супругам во время планирования будущей беременности. Кроме того, возможно исследование кариотипов мужа и жены, анализ полиморфизмов генов.
Преимплационное изучение генетических отклонений в развитии эмбрионов, которые были получены при ЭКО.
Неинвазивный комбинированный скрининг сывороточных маркеров женщины и плода. Это метод выполняется на этапе вынашивания ребёнка и позволяет выявить имеющиеся хромосомные патологии.
Инвазивные методы диагностики плода применяют только при условии острой необходимости. Генетический плодный материал получают с помощью биопсии хориона, кордоцентеза или амниоцентеза.
УЗИ плода также является довольно информативным методом и позволяет увидеть грубые дефекты и аномалии развития плода. Его выполняют в обязательном порядке три раза за время вынашивания ребёнка.
Биохимический скрининг – обязательная процедура для всех без исключения женщин, вынашивающих ребёнка. Этот метод позволяет исключить многие хромосомные аномалии, как-то: синдром Патау, синдром Дауна, синдром Эдвардса и пр.
Скрининг новорождённых выполняется на предмет выявления муковисцидоза, галактоземии, фенилкетонурии, гипотиреоза врождённого, адреногенитального синдрома. Если маркеры к данным болезням обнаруживаются, то ребёнка направляют к генетику, и он повторяет процедуру обследования. При подтверждении диагноза, врачом назначается соответствующее лечение.
Кроме вышеперечисленных методик, генетик способен установить отцовство и материнство, а также биологическое родство.
Профилактика наследственных болезней
Для профилактических целей в генетике имеются три направления:
Профилактика первичная. Она сводится к планированию деторождения, отказ от него при наличии высоких рисков развития патологии, а также к улучшению окружающей среды человека.
Вторичная профилактика сводится к отбору эмбрионов с дефектами на предимплантационном этапе. Кроме того, сюда входит прерывание беременности, если обнаруживается явная патология.
Третичная профилактика направлена на коррекцию тех проявлений, которые дают повреждённые генотипы.
Когда ребёнок появляется на свет с уже имеющимися дефектами, то чаще всего ему требуется хирургическое вмешательство (при врождённых пороках). Социальная поддержка и соответствующая терапия, а также пожизненное наблюдение у генетика необходимы при генных и хромосомных аномалиях.
