Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара
Шутов Максим Евгеньевич
Мочалов Павел Александрович
Анемия характеризуется снижением уровня гемоглобина в крови. Это заболевание имеет широкое распространение. От него страдают люди самых разных возрастов. Нередко анемия диагностируется в детском возрасте.
Анемия – это не какое-то одно заболевание. Существует множество разновидностей патологии. Самой частой причиной анемии выступают погрешности в питании, когда организм человека испытывает дефицит витаминов и питательных веществ. Устранить такое состояние можно с помощью медикаментозной коррекции, однако, предварительно нужно уточнить причину его развития.
Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара является серьёзной патологией. Она представляет опасность для здоровья и жизни человека. Именно об этой разновидности анемии речь пойдет далее.
Анемия – что это?
Анемия характеризуется снижением уровня эритроцитов и гемоглобина в крови. В ряде случаев ниже нормы падает не только численный состав эритроцитов, но и изменяется их форма. По мере прогрессирования заболевания, красные кровяные тельца не в состоянии выполнять свои функции.
Анемия развивается на фоне иных нарушений в организме, сама по себе она не манифестирует. Поэтому для избавления от болезни следует установить причину, которая привела к изменению в составе крови.
В чём отличительная особенность гемолитической анемии?
Гемолитическая анемия объединяет в себе сразу несколько заболеваний, но причины их развития едины. Эритроциты в крови разрушаются слишком быстро, поэтому красный костный мозг начинает их усиленно вырабатывать. В результате, цикл их роста нарушается. По мере прогрессирования анемии, эритроциты подвергаются массовой гибели.
Гемолитические анемии могут передаваться от родителей детям, а могут развиваться в течение жизни. Анемия Минковского-Шоффара является наследственной патологией.
Также это заболевание называют микросфероцитарной анемией и наследственным сфероцитозом. Однако чаще всего используется термин «анемия Минковского-Шоффара» по имени учёных, которые впервые открыли эту патологию.
Нельзя назвать данную разновидность анемии редкой, она поражает каждого 5000-ого жителя планеты. Чаще всего от неё страдает люди, населяющие Северную Европу. Впервые анемия Минковского-Шоффара даёт о себе знать ещё в детстве. Если оставить это нарушение без лечения, то пострадает организм в целом.
Причины анемии Минковского-Шоффара
При анемии Минковского-Шоффара структура эритроцитов претерпевает патологические изменения, что отражается на их функционировании. Красные кровяные тельца становятся хрупкими и гораздо легче разрушаются. Из них выходит гемоглобин, который в свободной форме циркулирует в крови.
Если в норме эритроциты имеют форму двояковыпуклого диска, то при анемии Минковского-Шоффара они становятся круглыми, что не позволяет им проникать в мелкие кровеносные сосуды. При попытке сделать это, эритроциты сильно повреждаются и разрушаются. Их уровень в крови снижается, что становится причиной развития анемии.
Если от анемии Минковского-Шоффара страдал один из родителей, то это заболевание будет унаследовано ребёнком. Редко больные дети появляются на свет от абсолютно здоровых родителей. Если это случается, то причиной специалисты называют повреждения в структуре ДНК. Гены мутируют в то время, когда малыш находится в утробе женщины.
Патогенными факторами выступают:
Воздействие на организм женщины радиоактивного или рентгеновского излучения.
Отравление организма беременной женщины солями тяжёлых металлов, наркотиками, табачным дымом.
Перенесённые вирусные заболевания.
Следует принять во внимание, что эти патогенные факторы способны спровоцировать не только анемию, но и иные серьёзные нарушения в организме растущего плода. Поэтому относиться к своему здоровью нужно очень бережно.
Симптомы анемии Минковского-Шоффара
Чем ниже в крови уровень нормальных эритроцитов, тем сильнее будут симптомы болезни. Первые признаки патологии развиваются у ребёнка ещё в дошкольный период, либо во время раннего школьного возраста. Анемия имеет волнообразное течение, периоды ремиссии сменяются периодам обострения.
Во время гемолитического криза происходит массовая гибель эритроцитов. При этом все симптомы набирают силу. Когда криз минует, человек будет чувствовать себя удовлетворительно. Возможно чрезмерная бледность кожных покровов и слизистых оболочек.
Симптомами криза являются:
Общая слабость и недомогание.
Желтушность кожных покровов.
Спазмы и боли в животе.
Увеличение печени в размерах.
Воспаление селезёнки.
Развиваться заболевание может также и во взрослом возрасте. Первым признаком на который человек чаще всего обращает внимание – это пожелтение кожных покровов. Хотя в ряде случаев объективные симптомы нарушения могут вовсе отсутствовать. Зачастую диагностировать анемию удаётся только во время случайного осмотра, когда человек сдает кровь на анализ.
Диагностика анемии Минковского-Шоффара
Выявить заболевание, как правило, не составляет труда. Доктор выслушает жалобы пациента и осуществит его осмотр. Обязательно нужно уточнить, страдали ли от анемии ближайшие кровные родственники человека. Кроме внешнего осмотра кожи и слизистых оболочек, доктор пальпирует живот, чтобы уточнить, увеличена ли печень и селезёнка больного в размерах. В обязательном порядке назначают УЗИ этих органов.
Без лабораторных исследований подтвердить диагноз не удастся, поэтому врач направляет пациента сдать следующие анализы:
Анализ мочи. В ней может быть выявлен билирубин, белок и уробилин в высоких концентрациях.
Кровь на биохимический анализ. При этом удастся обнаружить снижение уровня холестерина, повышение уровня непрямого билирубина и лактатдегидрогеназы.
Кровь на клинический анализ. При этом будет обнаружено повышение уровня ретикулоцитов, сами эритроциты уменьшаются в размерах. Кроме того, повышается СОЭ, может отмечаться снижение уровня тромбоцитов и лейкоцитов. Цветовой показатель крови будет ниже нормы.
Чтобы подтвердить диагноз, потребуется изучить белки мембран эритроцитов методом двумерного электрофореза.
Обязательно нужно проводить дифференциальную диагностику анемии Минковского-Шоффара с аутоиммунными заболеваниями. В первую очередь, необходимо тщательно изучить семейный анамнез, так как анемия Минковского-Шоффара чаще всего передаётся по наследству. Кроме того, у больных детей имеются определённые изменения в строении черепа. Если у доктора остаются сомнения, то пациенту выполняют пробу Кумбса. Когда эта проба даёт отрицательный результат, диагноз подтверждают.
Лечение анемии Минковского-Шоффара
В зависимости от тяжести течения болезни, будут различаться способы его медикаментозной коррекции. В период ремиссии анемии терапию не проводят. Во время обострения патологии пациента необходимо госпитализировать.
Лечение сводится к следующим мероприятиям:
При снижении уровня гемоглобина до 70 г/л пациенту переливают эритроцитарную массу.
При высоком уровне билирубина в крови больному вводят альбумин.
Для снятия интоксикации с организма больному проводят инфузионную терапию.
Желчегонные препараты позволяют улучшить самочувствие пациента при гемолитическом кризе.
Тяжёлое течение анемии Минковского-Шоффара требует оперативного вмешательства. Для этого больному удаляют селезёнку. Это не даст возможности полностью избавиться от анемии, но состояние человека улучшается, так как жизненный цикл эритроцитов удаётся продлить.
После удаления селезёнки больному больше не будут грозить гемолитические кризы. Однако эта процедура противопоказана в возрасте младше 5 лет, так как малышам спленэктомия грозит летальным исходом. Кроме того, отсутствие в организме селезёнки способствует снижению иммунитета. Человек становится восприимчивым к различным инфекциям.
Ещё один оперативный метод лечения анемии – это эндоваскулярная окклюзия. Данная процедура является альтернативой спленэктомии. Во время процедуры пациенту вводят препарат, который вызывает инфаркт селезёнки. Её определённая часть не погибает, а продолжает функционировать, поэтому состояние больного улучшается, но иммунитет при этом не падает.
Если заболевание протекает легко и больной получает качественное и своевременное лечение, то прогноз на жизнь благоприятный. Удаление селезёнки позволяет избежать кризов. Без проведения операции средняя продолжительность ремиссии между гемолитическими кризами составляет 2 года.
Осложнения анемии Минковского-Шоффара
В детском возрасте анемия Минковского-Шоффара способна стать причиной задержки умственного и физического развития. Чаще всего это наблюдается в том случае, когда ребёнок не получает лечения, либо его начинают слишком поздно.
Во взрослом возрасте самым частым осложнением анемии Минковского-Шоффара является желчнокаменная болезнь, которая развивается на фоне повышенного уровня билирубина в крови. Зачастую гемолитический криз путают с механической желтухой, поэтому адекватную терапию больному не проводят. Если у пациента в желчном пузыре обнаруживаются камни, то его удаляют вместе с селезёнкой.
Меры профилактики
Анемия Минковского-Шоффара – это заболевание, которое передаётся по наследству, поэтому предотвратить его развитие невозможно. Людям, страдающим от данной патологии нужно состоять на учёте у гематолога.
Вероятность появления на свет ребёнка с гемолитической анемией у больной матери приравнивается к 50%. Поэтому такие дети должны с рождения быть качественно обследованы.
