Анемия фанкони у детей
Шутов Максим Евгеньевич
Мочалов Павел Александрович
Впервые столкнувшись с диагнозом «анемия Фанкони», любой человек задастся вполне логичным вопросом – что это такое и как эта патология проявляется. Анемия Фанкони – это генетическая болезнь, которая встречается очень редко. При этом человек страдает от нарушения кровообращения, выражающееся в снижении численности всех клеток крови.
Впервые о заболевании стало известно в 1927 году благодаря швейцарскому педиатру Гвидо Фанкони. Он описал историю болезни трёх мальчиков из одной семьи, которые страдали панцитопенией, также у них были обнаружены определённые отклонения в физическом развитии.
Анемия Фанкони диагностируется редко, примерно у пяти человек из 1 миллиона в год. Чаще всего от неё страдают жители Южной Африки. Подавляющее число заболевших являются мальчиками.
Причины анемии Фанкони у детей
Этиология анемии Фанкони сводится к генетическим аномалиям. Наследуется данная мутация генов по аутосомно-рецессивному пути. Если оба родителя являются носителями мутированного гена, то вероятность рождения у них больного ребёнка приравнивается к 25%. В редких случаях анемия Фанкони может передаваться мальчикам только от матери.
Современной науке известно 15 генов, дефекты которых могут приводить к развитию болезни. Один из них располагается на Х-хромосоме, а остальные на аутосомах. Они кодируют белки, которые необходимы для репарации ДНК.
В результате чего в организме больного происходят следующие изменения:
Структура стволовых клеток нарушается.
Хромосомы становятся ломкими.
Все три ростка кроветворения в костном мозге страдают и не в состоянии выполнять свою функцию.
Клетки крови созревают долго.
Взрослые эритроциты погибают раньше положенного времени.
Симптомы анемии Фанкони у детей
Впервые болезнь проявляет себя в возрасте 4-10 лет, при рождении анемия Фанкони диагностируется редко.
К её ранним симптомам относят:
Кровотечения, которые развиваются спонтанно.
Появление подкожных гематом.
Бледность кожи, бледность слизистых оболочек.
Повышенная утомляемость, вялость.
Ребенок болеет чаще своих сверстников, так как его иммунная система не работает в полную силу. Возможно развитие лимфаденопатии.
Большинство людей, страдающих анемией Фанкони, имеют врождённые дефекты развития. Они диагностируются примерно у 75% больных.
К ним относят:
Гиперпигментация кожных покровов с появлением характерных бронзово-коричневых пятен и пятен «кофе с молоком». К изменению цвета кожи приводит чрезмерное отложение меланина в базальном слое эпидермиса.
Плохое состояние зубов и ногтей.
Низкий рост.
Маленькая голова.
Косолапость, врождённый вывих бедра, отсутствие пальцев на руках, либо их укорочение, слабое развитие лучевой кости, шейное ребро.
Нарушения в умственном развитии.
Косоглазие, птоз.
Недоразвитие глаз (одного или двух).
Глухота.
Гипоплазия половых органов, монорхизм, аномальное расположение мочеиспускательного канала.
Патологии развития почек: наличие двух лоханок или мочеточников, недоразвитие органов, формирование почки в виде подковы, наличие кист в почках.
Перечисленные нарушения развития могут присутствовать не всегда и не в полном объёме, даже если от анемии Фанкони страдают члены одной семьи. Чем старше становится человек, тем сильнее нарушаются кроветворные функции костного мозга.
В период от 15 до 25 лет у больных сохраняется высокий риск развития раковых патологий:
Лейкоз.
Карцинома языка.
Опухоли пищевода.
Опухоли печени.
Диагностика
Диагностика анемии Фанкони находится в компетенции специалистов. Самостоятельно выставить диагноз не удастся. Заболевание может встречаться у людей, которые не имеют врождённых пороков развития и проявляться только во взрослом возрасте. Поэтому помимо внешних симптомов, следует тщательно изучить семейный анамнез.
Проведение общего анализа крови на ранних этапах развития болезни будет давать картину тромбоцитопении и лейкопении. По мере прогрессирования патологии увеличивается уровень фетального гемоглобина на фоне снижения всех клеток крови (панцитопения).
Для подтверждения диагноза проводят тест с диэпоксибутаном или митомицином С. Также выявляют эффект накопления мононуклеарных клеток периферической крови в фазе G2/М. Подтвердить патологию позволяет установление мутированных генов.
Обследование пациентов предполагает выполнение миелограммы (изучение клеток костного мозга с помощью пункции).
Лечение
Лечение анемии Фанкони базируется на проведении трансплантации стволовых клеток, назначении андрогенов и выполнении заместительной терапии.
Если уровень ферритина в крови превышает 1000 нг/мл, то проводят хелаторную терапию. При снижении численности нейтрофилов менее 500 кл/мл, назначают андрогены (оксиметалон, метандростенолон) и гемопоэтические факторы роста. Эффект от проводимого лечения можно будет заметить не ранее, чем через месяц от его начала. Выраженная гипоксия требует переливания тромбоцитарной и/или эритроцитарной массы. В некоторых случаях удаляют селезёнку.
Если ребёнку не выполнялась трансплантация костного мозга, то ему ставят прививки неживыми вакцинами, а также выполняют пробу Манту.
Осложняет течение болезни наличие злокачественных новообразований. Это делает терапию сложной и зачастую малоэффективной, особенно при необходимости проведения лучевой терапии. Клетки больного отличаются повышенной чувствительностью к такому воздействию, что обуславливает высокую токсичность и вероятность летального исхода.
Средняя продолжительность жизни людей с анемией Фанкони составляет 30 лет, хотя всё зависит от того, насколько глубоко поврежден костный мозг.
Больной должен состоять на учёте у гематолога, что позволяет осуществлять мониторинг его здоровья, на ранних стадиях обнаруживать и лечить раковые новообразования, геморрагические осложнения и инфекции.
Общие принципы ведения больных с анемией Фанкони:
Щадящий режим жизни.
Избегание контактов с канцерогенами, например, с краской для волос, органическими растворителями и пр.
Защита от переохлаждения.
Своевременное лечение вирусных и бактериальных инфекций.
Качественное питание.
Один раз в год больной должен осматриваться узкими специалистами (кардиолог, нефролог, офтальмолог и пр.). Посещать гематолога потребуется 1 раз в 1-3 месяца или даже чаще.
Миелограмму выполняют 1 раз в год, а 1 раз в полгода проводят УЗИ внутренних органов.
В некоторых случаях дети переводятся на домашнее обучение, их ограничивают в физических нагрузках.
Ребенок с анемией Фанкони признается инвалидом детства. Во взрослом возрасте человек должен пройти МРЭК для получения инвалидности.
Единственным методом, который даёт возможность избавиться от анемии Фанкони – это пересадка костного мозга. Однако эта процедура сопряжена с рядом трудностей. Достаточно сложно подобрать донора, идеальным носителем костного мозга для пересадки является однояйцевый близнец. Пересадка требует проведения лучевой или химиотерапии, что может спровоцировать серьёзные осложнения, вплоть до летального исхода.
Меры по профилактике анемии Фанкони сводятся к выполнению генетических исследований на этапе планирования беременности.
Без лечения 80% больных погибают спустя 2 года после постановки диагноза. Через 4 года эта цифра приравнивается к 100%. Поэтому терапия детей с анемией Фанкони является жизненной необходимостью.
