Серповидноклеточная анемия
Шутов Максим Евгеньевич
Мочалов Павел Александрович
Серповидноклеточная анемия представляет собой болезнь системы кроветворения, которая передаётся по наследству. Патология характеризуется нарушением формирования цепей гемоглобина в эритроцитах.
По МКБ-10 серповидноклеточная анемия имеет код D57, а по МКБ-9 ей присвоен код 282.6.
Серповидноклеточная анемия – что это?
Серповидноклеточную анемию по праву считают сложнейшей формой болезни крови, передающейся по наследству. При этом вместо гемоглобина А в организме больного вырабатывается гемоглобин S.
Мутированный протеин имеет неправильное строение, что придаёт ему характеристики, которыми он обладать в норме не должен. Красные тельца крови, переносящие гемоглобин S изменяют свою форму двояковогнутого диска на форму серпа, удлиняясь в размерах. Такие эритроциты не отличаются особой устойчивостью и быстро разрушаются в сосудах.
Чаще всего патология встречается в Африке, страдают от не в равной степени как мужчины, так и женщины. Люди, с серповидноклеточной анемии (как с клиническими проявлениями болезни, так и со скрытым её течением) не восприимчивы к малярии.
Причины развития серповидноклеточной анемии
Причиной серповидноклеточной анемии является мутация в генах, которая передает по наследству. Страдает при этом ген НВВ, который отвечает за выработку гемоглобина. Как итог, в организме больного человека образуется протеин с неправильной позицией бета-цепи (глутаминовая кислота в этой цепочке замещается валином).
При этом гемоглобин продолжает вырабатываться, но его электрофизические свойства нарушаются. Если организм страдает от нехватки кислорода, то протеин изменяет свою структуру – он кристаллизуется и вытягивается в продолжительные цепи, то есть трансформируется в гемоглобин S (HbS). Эритроциты реагируют на такую деформацию изменением своей формы. Они тоже удлиняются, что приводит к истончению их стенки и разрушению.
Наследование серповидноклеточной анемии осуществляется по аутосомно-рецессивному типу. Чтобы патология дала о себе знать, изменённый ген должен быть получен как от отца, так и от матери. Это так называемая гомозиготная форма, при которой в крови человека будут присутствовать молекулы гемоглобина S и никакие другие.
Если мутированный ген имеется только у одного из родителей, то наследование патологии тоже случится, но форма полиморфизма будет гетерозиготной. При этом сам ребёнок страдать от анемии не будет, но станет бессимптомным носителем патологического гена. В его крови будет циркулировать гемоглобин А и гемоглобин S в разных пропорциях. Если человек здоров, то анемия никак себя не проявляет, так как гемоглобина А оказывается достаточно, чтобы перекрыть все нужды организма. При выраженном обезвоживании или при гипоксии анемия даст о себе знать. Человек, являющийся бессимптомным носителем мутированного гена НВВ, может передавать его своим детям по наследству.
Механизм развития серповидноклеточной анемии
Эритроциты при серповидноклеточной анемии перестают выполнять свои функции. Их стенки становятся тонкими и хрупкими. Кроме того, красные кровяные тельца, переносящие гемоглобин S, не в состоянии транспортировать необходимое количество кислорода. Сами они не могут менять форму и проникать в мельчайшие капилляры.
Все эти патологические изменения в структуре эритроцитов и гемоглобина приводят к развитию следующих нарушений:
Продолжительность жизни эритроцитов сокращается. Они быстро и массово погибают в селезёнке.
Видоизменённые эритроцит выпадают в осадок и скапливаются в капиллярах, перекрывая их просветы.
Дефицит эритроцитов приводит к их усиленному формированию в почках, а сам эритроцитарный росток костного мозга перерождается.
Как проявляется серповидноклеточная анемия
У человека симптомы серповидноклеточной анемии будут тем ярче выражены, чем слабее здоровье. Также на клинических проявлениях анемии сказывается возраст пациента, условия его жизни и наличие сопутствующих заболеваний. Принято различать несколько групп симптомов, среди которых:
Симптомы анемии, обусловленные ускоренным разрушением эритроцитов.
Симптомы анемии, обусловленные перекрытыми просветами сосудов.
Симптомы анемии, спровоцированные гемолитическим кризом.
Заболевание не даёт о себе знать у детей младше 3 месяцев. Иногда впервые оно манифестирует в возрасте 6 месяцев.
Симптомы могут быть следующими:
Отёки в области кистей рук и в области стоп, их болезненность.
Слабость мышечного аппарата.
Изменение формы конечностей.
Отставание в физическом развитии в плане формирования моторики.
Сухость кожи, её бледность.
При массивном разрушении эритроцитов кожные покровы становятся жёлтого цвета, что происходит из-за выделения билирубина из разрушенных эритроцитов в кровь.
Пока ребёнок не достигнет возраста 5-6 лет, любые инфекции могут иметь у него тяжёлое течение, что связано с патологическими изменениями в селезёнки. Её просветы закупориваются разрушенными эритроцитами, и орган не в состоянии нормально функционировать. Именно селезёнка в организме человека призвана очищать кровь от инфекционных агентов, также в ней формируются лимфоциты. Поэтому практически любая инфекция может привести к развитию сепсиса. В этом плане родители должны проявлять особенную настороженность и при любых заболеваниях обращаться за врачебной помощью.
Чем старше становится ребёнок, тем большую интенсивность у него набирают симптомы, обусловленные хроническим кислородным голоданием, среди которых:
Ребенок быстро устает.
У него регулярно кружится голова.
Появляется одышка.
Физическое, умственное и половое развитие задерживается.
Женщины с диагностированной серповидноклеточной анемией могут рожать детей, но беременность сопряжена с рядом осложнений.
Симптомы серповидноклеточной анемии у подростков и у взрослых пациентов:
Время от времени возникают болезненные ощущения в разных органах.
На коже часто образуются язвы.
Ухудшается зрение.
Может развиваться почечная недостаточность.
Структура костей изменяется.
Суставы начинают болеть, сильно отекают.
Чувствительность конечностей ухудшается, беспокоят парезы.
Гемолитический криз является опасным состоянием для человека. При серповидноклеточной анемии его могут спровоцировать обезвоживание, сильное переохлаждение организма, чрезмерные физические нагрузки, горная болезнь.
На развивающийся криз указывают следующие симптомы:
Снижение уровня гемоглобина до критических отметок.
Обморочные состояния.
Высокая температура тела.
Моча становится тёмного цвета.
Как обнаружить серповидноклеточную анемию?
Диагностика серповидноклеточной анемии начинается с опроса жалоб больного и сбора анамнеза. Симптомы, которые даёт заболевание, характерны для многих патологий, поэтому требуется проведение лабораторных исследований.
К основным методам диагностики относят:
Забор крови на клинический анализ. При этом будет обнаружено снижение уровня эритроцитов и гемоглобина в крови до отметок менее 3,5-4,0*1012/л и 120 г/л, соответственно.
Биохимическое исследование крови позволяет диагностировать повышение уровня билирубина и свободного железа в крови.
К дополнительным диагностическим процедурам относят:
Выполнение исследования крови с применением метабисульфита натрия. При взаимодействии с этим веществом эритроциты высвобождают кислород, после чего можно визуализировать их серповидную форму.
Обработка крови буферными составами. В них HbS плохо растворяется.
Выполнение электрофореза гемоглобина, что даёт возможность визуализировать видоизменённые эритроциты. Также этот метод позволяет отличить гетерозиготную мутацию от гомозиготной.
Иные методики обследования, которые могут потребоваться:
Ультразвуковое обследование печени и селезёнки, а также прочих внутренних органов на предмет обнаружения в них патологических изменений.
Выполнение рентгена костей скелета и позвоночника.
Лечение серповидноклеточной анемии
Лечение серповидноклеточной анемии предполагает воздействие на симптомы болезни, а также призвано не допустить развития осложнений.
Поэтому при проведении терапии нужно ориентироваться на следующие принципы:
Восполнить нехватку эритроцитов и гемоглобина.
Снять болезненные ощущения.
Устранить из организма лишнее железо.
Устранить последствия гемолитического криза.
Чтобы привести в норму уровень эритроцитов и гемоглобина может потребоваться переливание эритроцитарной массы. Как вариант, пациенту вводят цитостатики (гидроксимочевина), которые позволяют повысить уровень гемоглобина в крови.
Чтобы снять болезненные ощущения у пациента, ему назначают анальгезирующие препараты (Морфин, Трамадол, Промедол). Когда заболевание протекает остро, необходимо вводить препараты внутривенно. После снятия обострения их применяют перорально.
Вывести лишнее железо из организма можно с помощью использования некоторых лекарственных препаратов, например, с помощью Дефероксамина.
При гемолитическом кризе пациенту показана кислородотерапия, адекватное восполнение запасов жидкости, анальгетиков, препаратов для купирования судорог и пр.
При проникновении в организм инфекции, больному назначают антибиотики, которые позволяют предупредить сепсис. Это могут быть такие препараты, как Цефуроксим, Амоксициллин, Эритромицин.
Обязательно все пациенты с серповидноклеточной анемией должны придерживаться следующих врачебных рекомендаций:
Вести здоровый образ жизни и полностью отказаться от вредных привычек.
Исключить подъёмы на высоту.
Исключить чрезмерные физические нагрузки.
Пить достаточное количество воды.
Не допускать перегрева и переохлаждения.
Питаться здоровыми продуктами.
Профилактика и прогноз
Полностью вылечить серповидноклеточную анемию невозможно. Однако если пациент придерживается всех врачебных рекомендаций, то он может дожить до 50 лет и более.
К осложнениям анемии, которые могут спровоцировать гибель больного, относят:
Бактериальные инфекции, которые могут протекать очень тяжёло.
Мозговое кровоизлияние.
Нарушения в функционировании мочевыделительной, сердечно-сосудистой и гепатобилиарной системы.
Что касается профилактических мероприятий, то они отсутствуют. Это заболевание развивается вследствие генетических мутаций, предупреждать которые наука пока не в состоянии. Если у конкретного человека в семье имелись случаи серповидноклеточной анемии, то прежде чем приступать к планированию беременности, следует получить консультацию генетика. Врач обследует мужчину и женщину и определит вероятность появления у них ребёнка с серповидноклеточной анемией.
