Причины и симптомы синдрома дауна
Мочалов Павел Александрович
Синдром Дауна – болезнь?
Синдром Дауна – генетическая аномалия, врождённая хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом.
Такое нарушение встречается довольно часто – у 1 ребёнка из 650 новорождённых. Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна», но учёные считают по-другому и под термином синдром Дауна подразумевают определённый набор особенностей и признаков, которые были описаны английским врачом Джоном Дауном ещё в 1866 году.
Причины синдрома Дауна
Через 93 года в 1959 году французский учёный Жерар Лежен выявил истинную причину синдрома – появление лишней хромосомы. Клетки человеческого тела содержат 46 хромосом, в которых заложены признаки, передающиеся по наследству зародышу от родителей. Хромосомный набор – это одинаковое количество парных хромосом, мужских и женских. У детей, рожденных с синдромом Дауна, 21-я пара имеет дополнительную хромосому, в результате чего наблюдается присутствие 47 хромосом. Вот это и является главной причиной развития синдрома Дауна.
Многочисленные исследования подтверждают зависимость частоты синдрома Дауна от возраста матери, средний возраст женщин родивших больных детей составляет от 33 лет и выше. Но есть случаи, когда и у 19 летних молодых мам рождаются дети с такой патологией.
[Видео] Кратко о причинах, симптомах и диагностике синдрома Дауна:
Симптомы синдрома Дауна
Симптомы синдрома Дауна можно увидеть уже при появлении на свет новорождённого ребёнка. Ярко выражены и отчётливо видны во внешности характерные физические отличия: плоское лицо, косой разрез глаз, складка на верхнем веке, неправильная форма черепа, плоский затылок, маленькие ушные раковины, короткие нижние и верхние конечности, короткие пальцы, искривлённый мизинец, имеется поперечная складка на ладони.
Необычные, как их называют «солнечные дети» часто имеют пороки сердца, для них характерны торможение и искажение роста костей, умственная отсталость, сниженный мышечный тонус, нарушение координации движений. Такие ребята позже начинают ходить, говорить, но у многих из них есть музыкальный слух, они очень веселые, ласковые и услужливые.
Формы синдрома Дауна
1. Трисомия означает наличие трёх хромосом вместо двух. Анализы исследований подтвердили, что лишняя хромосома группы аутосом приводит к аномалии развития эмбриона. Возникновение болезни Дауна связывают с «изнашиванием» женского организма и болезнями половых органов, с эпизодами в жизни женщины, когда имело место рождение мертвых детей или погибших в раннем возрасте.
2. Транслокационный синдром Дауна – перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение в той же или другой хромосоме. В транслокацию вовлекаются 13-15-я и 21-22-я аутосомы, но число хромосом в наборе остаётся равным 46. Вероятность рождения больного ребёнка в этом случае зависит от отца – носителя мутации, а не от возраста матери.
Малыши с транслокационным синдромом составляют 5% от общего количества детей с болезнью Дауна.
3. Синдром Дауна с мозаицизмом
Мозаицизм – третья разновидность хромосомных аномалий выражается присутствием в одних клетках нормального числа хромосом 46, а в других – 47 хромосом, т. е. трисомия по 21-й паре хромосом. Частота такого явления – 1% от общего числа детей с синдромом Дауна. Некоторые дети имеют ярко выраженные типичные черты патологии или слабовыраженные. Интеллектуально они сильнее, чем дети с транслокационным синдромом Дауна. Возникновение аномального набора хромосом связывают с нарушением некоторых фаз мейоза. В 35 лет в организме женщины происходит изменение гормонального баланса и перемены в образовании яйцеклеток.
Лечение синдрома Дауна
Прежде всего, внимание нужно уделять обследованию родителей до рождения ребёнка. Консультации врачей-генетиков определят риск рождения больного ребёнка. Одно из самых распространённых генетических нарушений – синдром Дауна считается неизлечимым.
У большинства детей, страдающих этой патологией, меняются показатели крови и мочи, повышается активность ферментов в сыворотке крови, увеличивается содержание аминокислот в моче и крови. Наблюдаются нарушения проводимости и серьёзные расстройств ритма сердца.
Лечение синдрома Дауна пожизненное, оно заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии сопутствующих заболеваний и пороков развития.
Основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию. При тщательном уходе и терпении дети учатся простым человеческим навыкам (сидеть, ходить, говорить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в специальные школы (желательно в обе). В обычной школе ребёнок учится общению с другими детьми, развивается и стремится во всём подражать одноклассникам. Впоследствии такие дети могут получить среднее профессиональное образование. Главное в уходе за особенным ребёнком – это внимание и любовь родителей.
Для поддержки центральной нервной системы «даунятам» назначают препараты, улучшающие кровообращение головного мозга:
Церебролизин
Пирацетам
Витамины группы В;
Аминолон
Кроме всего этого благоприятно сказывается на развитии детей с синдромом Дауна прививание навыков самообслуживания, занятиям с врачом-логопедом, общение с детьми.
Примечание: любые перечисленные лекарства возможно принимать только после консультации с врачом!
