Синдром Нунан, как лечить?
Мочалов Павел Александрович
Синдром Нунан – это болезнь, которая передаётся по наследству, клинически проявляется в низком росте больного, а также в иных аномалиях соматического развития. Синдром может возникать спорадически, то есть случайно, а может передаваться по наследству по аутосомно-доминантному типу.
Болезнь может поражать как мужчин, так и женщин. Согласно статистике, оно выявляется у одного ребёнка из 8000. Впервые заболевание было описано кардиологом-педиатром Ж. Нунан, чье имя и присвоили данному синдрому в 1971 году.
Симптомы синдрома Нунан
Симптомы синдрома Нунан следующие:
Низкий рост. При этом конечный рост у мужчин не превышает 1 м 62 см, а у женщин 1 м 53 см.
Нарушения оттока лимфы из нижних конечностей, что приводит к формированию отёков.
По туловищу и на шее формируются крыловидные складки.
Граница роста на затылке занижена.
Характерен глазной гипертелоризм, то есть органы зрения у таких людей аномально широко расставлены. Нередко наблюдается птоз верхнего века, то есть его опущение. Разрез глаз – антимонголоидный, уши посажены низко.
В целом лицо таких больных ассиметрично, его форма трегуольная, переносица непропорционально широкая. Подобные внешние аномалии делает людей с синдромом Нунан похожими друг на друга.
Шея у больных короткая, локтевые суставы деформированы по типу вальгусной деформации.
Небо располагается высоко, прикус патологический.
Структура и форма отдельных позвонков нарушается, грудная клетка впалая в дистальной части и выступает в проксимальной части.
Для таких больных характерен дефект межжелудочковой перегородки и иные врождённые пороки развития сердца и сосудов.
Половое созревание может быть нормальным, а может протекать с аномалиями. У девочек нередко наблюдается позднее начало менархе, либо наоборот, менструации дебютируют своевременно и в половозрелом возрасте наблюдается фертильность. Возможна гипоплазия наружных гениталий.
Что касается полового развития мальчиков, то у них часто выявляется гипогонадизм (недостаточность яичек на фоне низкого уровня выработки половых гормонов) и крипторхизм (задержка опускания яичка). Часто проявлением синдрома Нунан у мужчин является гинекомастия, то есть увеличение молочных желёз (одной или обеих). При этом вторичные половые признаки развиты недостаточно, оволосение скудное, мускулатура слабая.
Вероятно нарушение умственного развития.
Причины синдрома Нунан
Причины синдрома Нунан кроятся в генетических мутациях, которые могут происходить случайно, а могут передаваться по наследству по аутосомно-доминантному типу, то есть просто носительства мутации у родителя достаточно для того, чтобы болезнь проявилась клинически у их детей. При этом риск того, что родиться больной ребёнок сводится к 50%. Остальные, здоровые дети будут носителями гена, но клинических признаков заболевания иметь не будут.
Как правило, мутантный ген передаётся по материнской линии, так как мужчины в подавляющем большинстве случаев бесплодны, что обусловлено серьёзными пороками развития половой системы.
Диагностика синдрома Нунан
Каких-либо специфических маркеров, позволяющих определить синдром, не существует. Поэтому, преимущественно диагностика синдрома Нунан заключается в осмотре пациента и выявлении у него клинических признаков.
Иногда удаётся выставить диагноз благодаря результатом проведённого молекулярно-генетического исследования. Не менее важно дифференцировать синдром Нунан от синдрома Тернера, синдрома Вильямса, от синдрома Рубинштейна-Тейби и пр.
Лечение синдрома Нунан
Лечение синдрома Нунан в первую очередь сводится к избавлению пациента от имеющихся пороков сердца и сосудов. Кроме того, важна нормализация психической деятельности, стимуляция роста и коррекция нарушений в половой сфере.
Баллонную вальвулопластику применяют для коррекции дисплазии клапанов лёгочной артерии, которая часто обнаруживается у больных с синдромом Нунан.
Препараты-ноотропы, а также сосудистые средства применяют для лечения психических расстройств.
Стимуляция полового развития показана при выявленном крипторхизме. Для коррекции гипогонадизма в подростковом возрасте используют препараты хорионического гонадотропина, а по мере взросления больного – препараты тестостерона.
Все большую популярность в современной медицине набирают препараты роста, которые используют для коррекции имеющихся нарушений в данной сфере у больных с синдромом Нунан. Столь активное внедрение гормонов роста в практику обусловлено имеющимися клиническими данными, которые подтверждают их эффективность. Так, некоторые пациенты, получающие соответствующую терапию, имели рост выше, чем средний показатель роста членов данной семьи.
Что касается прогноза на развитие заболевания, то он полностью зависит от того, насколько выражена тяжесть сердечно-сосудистого нарушения.
